罕见病例：老王的神秘病症

　　老王，一位多年银屑病患者，一直以手掌和足掌的脓疱为主要症状，其他皮疹并不严重，因此他并未太过在意。然而，最近他遭遇了新的麻烦——胸骨和锁骨交界处突然肿起一个大包，疼痛日益加剧，连止痛药也难以缓解。经过X光检查，医生惊讶地发现他的胸锁关节已经受到了严重破坏，这让他不禁担忧：难道自己患上了骨肿瘤？

　　幸运的是，穿刺结果并未发现肿瘤细胞，而是显示出了慢性炎症的迹象。这让老王陷入了迷茫，他究竟患上了什么病呢？

SAPHO综合征：揭开神秘面纱

　　在朋友的推荐下，老王来到了某三甲医院的风湿免疫科。经过一系列检查，医生确诊他患上了“SAPHO综合征”。经过治疗，老王手上的皮疹和胸锁关节的症状逐渐得到了缓解。

　　那么，SAPHO综合征究竟是一种怎样的疾病呢？SAPHO综合征，全称滑膜炎（Synovitis）-痤疮（Acne）-掌跖脓疱病（Pustulosis）-骨肥厚（Hyperostosis）-骨髓炎（Osteomyelitis）综合征，是一种罕见的、累及皮肤和骨关节的慢性无菌性炎症性疾病。其特征性病变在皮肤上表现为掌跖脓疱病、严重痤疮或寻常型银屑病，而在骨关节上则表现为骨肥厚或骨髓炎。

SAPHO综合征的发病机制与症状

　　SAPHO综合征的发病机制与皮肤破损导致的慢性感染密切相关。目前认为，痤疮丙酸杆菌、金黄色葡萄球菌等皮肤常见细菌与SAPHO综合征的发病有关。此外，遗传和免疫因素也在该病的发病机制中发挥着重要作用。

　　SAPHO综合征最典型的症状是前胸壁受累，包括胸骨、锁骨、胸锁关节的肿胀、疼痛以及软组织或骨性包块的形成。除此之外，半数患者还可能出现脊柱椎体破坏及硬化、椎旁韧带钙化及骨桥形成或骶髂关节炎。三分之一的患者可能出现大关节滑膜炎，而10%的患者则可能累及下颌骨，出现持续的疼痛、肿胀以及软组织及骨的破坏。长骨受累相对较少见，更多发生于儿童。

　　皮肤症状既可以与骨症状同时出现，也可以早于或迟于骨症状出现。最常见的皮肤症状为掌跖脓疱病，表现为双手掌鱼际处及足底红斑、脓疱及脱屑。其次为寻常型银屑病，但本病经常和其他皮肤症状并存，而较少单独存在。还有一些患者表现为严重痤疮，即伴有囊肿、结节和瘢痕的痤疮。另外一些比较少见的皮肤表现包括化脓性汗腺炎、脓疱型银屑病等。

诊断与治疗：SAPHO综合征的应对策略

　　出现掌跖脓疱病、严重痤疮或其他上述皮肤症状，并伴有骨或关节症状的患者，应尽快前往风湿免疫专科就诊，以进一步完善检查并明确有无SAPHO综合征。如果有影像学或病理证实的慢性无菌性骨髓炎或骨肥厚，那么无论是否伴有皮肤症状，均需考虑SAPHO综合征的可能。

　　在化验检查方面，SAPHO综合征的患者可能出现轻微的白细胞减少和贫血。血沉、C反应蛋白可能升高或保持正常。同时，免疫球蛋白A和补体也可能升高，而自身抗体多为阴性。值得注意的是，4%~18%的患者可能出现HLA-B27的阳性。

　　在影像学检查方面，全身骨显像是SAPHO综合征最重要的检查手段，其表现为“牛头征”，即胸骨角和双侧胸锁关节的对称性摄取增高。此外，骨显像还可发现没有症状的隐性病灶，并协助除外骨转移瘤。CT扫描可以清晰地看到受累部位骨皮质的破坏、肥厚、关节间隙狭窄或融合以及韧带钙化等，因此有时会被误认为是恶性病灶。核磁扫描则可看到受累部位软组织肿胀、滑膜炎、骨髓水肿等。B超检查则可发现肌腱炎、滑膜炎、骨侵蚀等。

　　在治疗方面，SAPHO综合征应兼顾皮肤和骨的病变。非甾体类抗炎药往往疗效不佳，而长期应用抗生素仅对小部分痤疮丙酸杆菌或流感嗜血杆菌培养阳性的患者有效。甲氨蝶呤、来氟米特、柳氮磺吡啶等传统慢作用抗风湿药对部分关节滑膜炎、骨髓炎的患者有效。维甲酸可用于严重痤疮的治疗，而双膦酸盐则对部分骨的病变有效。目前认为，新型生物制剂对SAPHO综合征的骨和皮肤病变均有疗效，包括肿瘤坏死因子抑制剂（如英夫利西单抗、阿达木单抗、依那西普等）、白介素17抑制剂（如司库奇尤单抗等）、白介素12/23抑制剂（如乌司奴单抗）等，均有成功治疗SAPHO综合征的报道。另外，小分子靶向药如JAK抑制剂（如托法替尼等）也可用于SAPHO的治疗。