地中海贫血：不容忽视的遗传性疾病

　　在谈论遗传疾病时，地中海贫血无疑是一个高频词汇。这种全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病，因其最早发现于地中海地区而得名。地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组严重威胁儿童生命健康的遗传性溶血性贫血。那么，地中海贫血究竟是什么？它有多严重？哪些地区是高发区？本文将为您一一揭晓。

地中海贫血的定义与成因

　　地中海贫血是由于基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，进而改变血红蛋白的组成成分。作为全球发病率最高的单基因遗传病之一，地中海贫血为常染色体隐性遗传病，不分男女。若夫妇双方均为同类型的地贫基因携带者（静止型α地贫除外），其孕育的胎儿有1/4几率是正常胎儿，2/4几率是轻型地贫，1/4几率则是中间型或重型地贫。

地中海贫血的分型与特点

　　地中海贫血根据受累的珠蛋白链可分为α、β、γ、δ、δβ、εγδβ等多种类型，其中最常见的是α和β型。

　　α型地中海贫血包括缺失型（如中国常见的--SEA、α-3.7、α-4.2）和非缺失型突变（如Hb CS、Hb QS、Hb WS）。缺失型和非缺失型突变可同时存在。

　　β型地中海贫血目前已发现近200种β链突变，其中β0表示受累的等位基因完全没有β链的表达，β+则表示β链只有部分表达。此外，地中海贫血还可与异常血红蛋白病合并出现，如HbE和β地贫同时存在。

地中海贫血的临床症状

　　地中海贫血根据临床表现可分为静止型、轻型、中间型和重型四种类型。

　　静止型或轻型地贫患者可能无明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，但可能会将异常基因遗传给下一代。

　　中间型地中海贫血患者的临床表现差异很大，会出现不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及轻度黄疸。重者需要定期输血和排铁治疗，且在感冒发热等应激状态或服用某些药物后可能诱发急性溶血，加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。

　　重型地中海贫血中，重型α地贫又称巴氏水肿胎（即HbBart胎儿水肿综合征），胎儿会出现重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。重型β地贫患者出生时一般无临床症状，但通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等。若不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。

我国地中海贫血的高发地区

　　根据文献报道，在我国，地中海贫血主要发生在长江以南的广西、广东、海南、云南、贵州、四川、重庆、湖南、江西、福建等地。这些地区的新婚和计划怀孕夫妇应特别关注地中海贫血的筛查和预防。

地中海贫血的治疗与预防

　　地中海贫血是一种遗传性的血液病，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法。静止型和轻型地贫无需特殊治疗，但中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，而造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，但治疗费用昂贵。

　　因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止中重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。这包括一级预防（婚前孕前预防）、二级预防（产前预防）和三级预防（地贫患儿早诊早治）。

地贫防控项目与筛查的重要性

　　地贫防控项目正在南方10省份实施，符合条件的新婚和计划怀孕夫妇均可享受地贫筛查及后续基因检测、产前诊断等服务。该项目是在国家财政支持下、由卫生健康部门负责组织实施的公共卫生服务项目，旨在为项目地区新婚和计划怀孕夫妇免费提供地贫筛查及后续服务。

　　自2015年起，该项目在福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等我国南方10个省份的126个县（市、区）普遍实施。要了解个人是否为地贫携带者或者患者，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。因为地贫不一定有贫血症状，它是一种常染色体隐性遗传病，多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微。

　　地中海贫血，重在预防，早发现早诊断，千万不能忽视哦！